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Mutationen

Mutationen sind vererbbare Veränderungen der genetischen Information.
Veränderungen der genetischen Information haben Auswirkungen auf das Produkt der Gene, die Proteine. Aminosäuren werden in falscher "Form" zusammengebaut, das Resultat sind Proteinen, die in ihrer Funktion gestört sind. Unter Umständen führt dies bis zum vollständigen Funktionsverlust einzelner Proteine.
Mutationen sind selten, und die Natur hat entsprechende Reparaturwerkzeuge erfunden, die die Gefahr von Mutationen herabsetzt.

Mutationen sind aber auch wichtig um die Evolution zu gewährleisten. Durch die Selektion wird eine Mutation auf ihre Durchsatzfähigkeit geprüft. "Falsche" Proteine können neue bisher unbekannte Stoffwechselwege ausführen, und so dem betroffenen Organismus Vorteile verschaffen.

Verschiedene Arten von Mutationen

Man unterscheidet zwischen Genom- und Chromosomen-Mutationen auf der einen Seite und Gen-Mutationen auf der anderen Seite. Genom-Mutationen: starke Veränderungen des gesamten Genoms. Die Trisomie fällt unter diese Kategorie.

Chromosomen-Mutation:

Veränderung der Form und Struktur einzelner Chromosomen

1. Translokation: Ein Stück eines Chromosoms verlässt seinen ursprünglichen Platz und lagert sich an einem neuen Chromosom an oder an einer anderen Stelle des gleichen Chromosoms.
2. Deletion: ein ganzer Abschnitt eines Chromosoms geht verloren.
3. Insertion: ein fremdes Chromosomenstück wurde eingebaut.
4. Inversion: Verdrehung eines Chromosomenabschnitts um 180°. Das hat zur Folge das Gene nicht in ihrer ursprünglichen Reihenfolge abgelesen werden.

Verschiedene Formen von Genmutationen:

1. Punktmutation (Basenpaar-Substitution):

Sie ist der Ersatz eines Nucleotids und seines Partners im komplementären DNA-Strang durch ein anderes Nucleotidpaar. Eine Punktmutation ist in der Regel eine "stille Mutation", wenn sie im nichtcodierenden Bereich eines Gens erfolgt (Intron). Bei einer stummen Mutation im Exon ändert der Austausch eines Basenpaares zwar ein Codon in ein anderes, dieses wird aber aufgrund der "Wobble"-Eigenschaften des genetischen Codes in die richtige Aminosäure übersetzt. Viele andere Änderungen eines Nucleotidpaares führen zwar zum Austausch einer AS, sind aber dennoch ohne große Folgen für das Protein. Die neue AS hat dann ähnliche chemische Eigenschaften wie die frühere.

Die Punktmutationen, die leicht erkennbare Veränderungen des Protein hervorrufen, sind von besonderem Interesse. Der Austausch einer einzigen As in einem essentiellen Bereich (z.B.: aktives Zentrum) kann dessen Aktivität auffällig ändern. Gelegentlich führt eine Mutation auch zu einer Verbesserung des Proteins oder zu einer Variante, welche dem mutierten Organismus und seinen Nachkommen einen Vorteil bringt. Viel öfter aber sind Punktmutationen schädlich und führen zu einem nutzlosen oder weniger aktivem Protein, das die zellulären Funktionen beeinträchtigt.

2. Insertionen, Deletionen und Inversionen

Durch Einfügen oder Verlust eines oder mehrerer Nucleotidpaare entsteht innerhalb eines Gens eine Insertion bzw. eine Deletion. Diese Genmutationen haben für das entstehende Protein meist eine schwerer wiegende Auswirkung als eine Substitution (s.o.). Weil die mRNA bei der Translation als eine Serie von Nucleotid-Tripletts gelesen wird, können Insertionen oder Deletionen von Nucleotiden das Leseraster ändern. Solche Mutationen, die Raster-Mutationen (Rasterschub-Mutationen, Frameshift-Mutationen) genannt werden, entstehen immer dann, wenn die Zahl der eingefügten oder deletierten Nucleotide kein Vielfaches von 3 ist. Sämtliche Nucleotide nach der Deletion/Insertion sind nicht mehr im richtigen Leseraster, und dies führt früher oder später zu einem Nonsense-Triplett (Termination).

Bei einer Inversion wird ein Teil der Doppelhelix innerhalb des Gens herausgeschnitten und an derselben Stelle verkehrt herum wieder eingesetzt.

Hierbei ist eine Hierarchie zu beobachten. Zuerst die Mutationen am Genom, die Gesamtheit des genetischen Materials. Dann die Chromosomenmutationen, welche die einzelnen Chromosomen betrifft. Chromosomen, die das Genom ausmachen. Zuletzt die Genmutationen, also Gene die wiederum auf den Chromosomen zu finden sind.

UV-Licht und DNA-Mutationen

UV-Licht mit Wellenlängen um 260 nm tötet Bakterienzellen. Unter den Überlebenden findet sich eine hohe Anzahl an Mutanten. Die UV-Strahlen verursachen in Bakterien chemische Veränderungen. Eine Wirkung ist das Verschmelzen von benachbarten Thymin-Nucleotiden. Das erzeugt innerhalb der DNA-Struktur eine Beule und diese dient als Auslöser eines komplexen Reparatursystems, der so genannten Exzisionsreparatur.
Hierbei werden beschädigte DNA-Fragmente aus dem Strang entfernt und aufgrund der Reparatursynthese der DNA- Polymerase durch neue ersetzt.
Die Komplexität dieses Vorganges lässt sich erkennen wenn man die Rolle eines Proteins innerhalb dieses Systems genauer betrachtet.
Das recA-Protein ist eine Protease, die für ihre Aktivierung einzelsträngige DNA braucht, wie es eben genau bei Zellen mit UV-Schäden der Fall ist. Das recA-Protein selbst spaltet nur eine kleine Gruppe von Proteinen, und zwar genau die Repressoren, die die SOS-Reparatur Gene blockieren. Durch den UV-Schaden wird also seine Reparatur induziert.

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